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发表人：liaoyan时间：2018-10-20 11:01:02
什么是克氏综合征？
克氏综合征全称克兰费尔特综合征，英文名Klinefelter syndrome，又称先天性曲细精管发育不全综合征，最早由Klinefelter等人在1942年发现，此后经过十余年的研究，发现克氏征是由染色体异常所致。
正常男性染色体核型为46,XY，然而克氏征的患者80%表现为47,XXY，其他表现为嵌合型（46,XY/47,XXY）及具有更多额外X染色体的非典型克氏综合征（如48,XXXY）。该病在男性新生儿中的发病率约为1/600，约占男性不育的4%，占男性无精子症的11%，是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。
克氏征有哪些临床表现？
克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致，携带额外的X染色体越多，临床表现越重。主要表现为大高个、小睾丸及无精子症。
患者往往身材高大，四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例，双上肢间距大于身高，皮肤白皙，阴毛、胡须较少，睾丸小而硬，往往如黄豆样或花生米样大小。
由于睾丸发育不良，95%的患者都没有精子，约5%的患者表现为重度少精子症。少数嵌合型（46,XY/47,XXY）患者，由于含有部分正常染色体核型的细胞，表型相对较轻，部分可能具有生育能力。
克氏征无精不能生育如何治疗呢？
由于克氏征是一种遗传性疾病，目前没有任何药物可以纠正染色体核型的异常，阻断疾病的发生发展。
对于无精子症的成年克氏征患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，可行卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）人工助孕治疗，或者将精子冷冻，以便将来使用，通过这些技术手段，这群人仍有可能生育与自身有血缘关系的后代。
睾丸显微取精，不同于传统的睾丸穿刺，需要将睾丸切开，暴露睾丸内部的生精小管，借助于放大20余倍的手术显微镜，寻找粗大饱满、不透明的生精小管，因为这些粗大的生精小管管腔内找到精子的可能性更大，所以有人戏称这种取精手术为“寻找沙漠中的绿洲”。
克氏征的患者，睾丸内大部分生精小管发生纤维化、玻璃样变，管腔塌陷，生精小管纤细甚至变性呈“果冻状”，但是有生精功能的生精小管粗大饱满，两者差异十分显著，犹如寻找一堆枯草中的绿叶。
（标识内为含有精子的粗大饱满的生精小管）
（箭头指向生精小管中找到的精子）
因此，克氏征虽然睾丸很小，然而手术取到精子的几率反而比那些染色体正常、睾丸更大的无精子症患者要高。目前显微取精的平均获取精子率为40%，但是克氏征能达到50%～60%。对于取到的精子，一般先冷冻保存起来，等待女方手术日取到卵子以后再解冻复苏使用。不同于传统意义上的精子冷冻，显微取精获得的精子，数量往往较为稀少，弥足珍贵，为了尽可能提高精子的回收率及冷冻复苏率，需采用微量精子冻存技术，郑州大学第一附属医院生殖医学中心在这方面技术雄厚，经验丰富，能够为患者的助孕治疗保驾护航。
根据《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》，克氏征患者生育染色体异常后代的风险增加。这在一定程度上增加了胚胎着床失败、流产及胎儿发育畸形的风险，因此，为了提高临床妊娠率，降低流产率，改善临床妊娠结局，建议取到精子后实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿。
不是所有的克氏征患者都能通过睾丸显微取精技术获得精子，如果未取到精子，可采用供精助孕治疗。睾丸显微取精技术除了用于克氏征以外， 还可用于睾丸活检提示未见精子的非梗阻性无精子症，但AZFa区或b区缺失、男性性反转综合征（46,XX）除外，这几种情况缺乏控制睾丸生精的重要基因，目前基本没有手术取到精子的报道，一般建议直接采用供精助孕治疗。
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来源 郑大一附院生殖与遗传专科医院
